唐氏症是第二十一號染色體三體症，也就是多了一條第二十一號染色體，變成三條，在人類胎兒發生率很高大約是七百分之一超過百分之九十五的情形，父母親都是正常，但科學上已經發現，母親如果高齡的話 （台灣國健局定義是34歲）胎兒發生唐氏症的機率升高。

另外兩條染色體，第十八號染色體和第十三號染色體，如果發生三體症也有可能活產稱為trisomy 18 (Edward syndrome三染色體18症) 和 trisomy 13 (Patau syndrome三染色體13症) 就這三條可能活產，其他會用胎死腹中或者早期流產，萎縮卵來表現。

二三十年來，要精確診斷上述三種胎兒染色體異常（共佔所有胎兒染色體異常的七成），只能經由侵襲性的產前遺傳診斷，包括絨毛採樣和羊膜穿刺，但因為這些侵入性的檢查，還是合併一個微小的流產風險（大約五百分之一），使得有些媽媽裹足不前沒有接受診斷造成遺憾，也因為要減少這樣的遺憾，傳統的做法是先進行母血唐氏症篩檢判定高危險（風險超過兩百七十分之一）者才接受羊膜穿刺。

但是，這樣的篩檢，無論是搭配頸部透明帶的第一孕期篩檢或者單純抽血的第二孕期篩檢，其準確率都只有八成到八成五，還是會漏掉一成五的唐氏症寶寶。

彰基基因醫學部主任陳明醫師認為，台灣必須要發展本土自己的技術，這個技術以往因為使用的儀器設備非常貴，也就是次世代定序儀，以及分析方法非常繁瑣 跨入門檻很高，彰基基因醫學部除了跟台灣其他醫學中心一樣，依照衛生署規定檢體輸出的流程將這項檢測寄到國外，自己也在加緊發展儀器，在去年十一月到埠，經過一年努力，上個月做出了第一批的測試，跟國外公司的結果相比，百分之百相符合。

連旅居美國的台灣僑民楊小姐回國接受試管嬰兒療程後 因擔心羊膜穿刺的風險，也接受此項檢測，目前市場定價兩萬四千元。

陳明醫師強調，彰基是醫學中心，必須先將本土開發的技術進行效力測試，所以在目前這個階段，仍採平行送檢，也就是參加這項研究計畫的媽媽，除了付費外送到國外的實驗室，彰基本身也免費提供平行測試，這樣媽媽們將得到雙重的保險。

也就是得到國外和彰基的報告各一份，等到累積到數百例以後，可望完全在台灣自作，不必再送給國外，也因為必須詳細解釋，想到得到這項服務的母親，應到 陳明醫師彰化基督教醫院或者台大醫院的門診接受詳細的諮詢。

目前這項檢測的準確度，對於三條染色體 （no.21, 18. 13〉，可以達到超過99%的準確度，逼近羊膜穿刺的水準，彰基基因醫學部的分析方法，為純粹自己開發，與香港盧煜明教授的方法不同，但彰基也用盧教授的方法進行比對 發現偵測能力跟香港中文大學的報告相同。