近代中醫對於特殊疾病也有所研究。中醫師董延齡在一場研討會中表示，就國內對於罕見疾病的認定、制定標準上，包括重度地中海型貧血、成骨不全症候群、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症等，多為血液病變疾病，中醫認為，往往可見體內呈現「痰阻」「血瘀」症候。
中醫師董延齡表示，在大陸的中醫研究中，曾經做過一項研究，對30名特殊的疾病案例患者，做相關的血液理學檢測，發現這些患者的全血黏度、血液沉澱、還原黏度、紅血球等數值指標，都比正常組明顯較高。中醫認為，可知患者多有痰阻和血瘀現象，經過辨證研究，應配合活血化瘀治療，對於病情有所幫助。
醫師指出，現代人生活中常見環境的影響，像是如空氣污染、水源污染、電磁波傷害等。還有飲食污染，如飲食中的化學成分，各類化學添加物，都可能影響罕見疾病的生成。基因突變，染色體異常，影響正常細胞增生等一些罕見的幼兒特殊病，可能在母體內便遭受污染，造成了一些遺傳性的罕見疾病。