根據國民健康局統計資料，本市新生兒先天代謝異常篩檢（簡稱新生兒篩檢）之篩檢率已達99﹪，但仍有1﹪的新生兒未能在出生一個月內完成篩檢。衛生局發現，部份新生兒篩檢發現疑似異常之個案，家長常因生活忙碌，而忽略未帶至醫院做確認診斷，致延誤治療之最佳時機，衛生局呼籲家長應儘早讓孩子做新生兒篩檢確認診斷，因為先天代謝異常的孩子，若能在嬰兒期早期診斷並給予適當的治療，將可防範後遺症的發生，也能減輕家庭與社會的負擔。

許多先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲滯，這些異常在嬰兒期症狀表現並不明顯，因此必須藉助新生兒篩檢來早期發現，早期治療，目前政府提供11項新生兒篩檢檢查（如附件），凡是與健保局特約的接生醫院、診所或助產所對出生的新生兒都有提供篩檢及諮詢服務。一般新生兒應於出生2至3天及進食24小時之後，由醫護人員採取少量足跟血以作檢驗，檢驗結果如為正常，則不發通知，如果需要進一步檢查時將會接獲通知，屆時希望家長都能帶孩子接受複檢或治療。

另，爲增進本市衛生所及醫療院所醫護人員的專業技能，本局於本（100）年8月30日（星期二）假慈濟醫院台中分院辦理新生兒先天性代謝疾病篩檢教育訓練，期能藉此提升醫療院所醫護人員的專業技能並正確指導家長，以免錯失孩子治療的黃金期